Premessa (MLR):
Per mosaico genetico o mosaicismo si intende la presenza, in un individuo pluricellulare, di due o più linee genetiche diverse, ossia di diversi patrimoni genetici all'interno di uno stesso individuo che vengono espressi contemporaneamente. In pratica, non tutte le cellule di quell'organismo hanno lo stesso corredo cromosomico, oppure lo esprimono in maniera variabile.
Il mosaicismo può riguardare il DNA mitocondriale, nel qual caso prende il nome di eteroplasmia, oppure il DNA nucleare della cellula, generando il mosaicismo propriamente detto, che deriva spesso da un errore avvenuto durante la maturazione dello zigote. La tecnica "Crispr" nel caso sotto riportato, è stata usata per la prima volta in "fase di fecondazione" per correggere appunto il "mosaico genetico".
Usata la tecnica Crispr per
modificare il Dna di embrioni umani
L'editing genetico è stato
impiegato con successo da un team di scienziati americani per
"correggere" il codice genetico subito dopo la fecondazione. È la
prima volta senza produrre mutazioni indesiderate
Quasi mezzo secolo dopo la corsa
allo Spazio, è ufficialmente iniziata la corsa al genoma. E ancora una volta
siamo alle prese con un inseguimento tra due
superpotenze: da una parte la Cina, dall'altra gli Stati Uniti. Oggetto
della contesa: il Dna umano, quello degli embrioni. O meglio, la possibilità di
manipolarlo con estrema velocità, facilità e precisione, utilizzando la
cosiddetta Crispr-Cas9, la tecnica di gene editing che sembra destinata a
rivoluzionare definitivamente il mondo della medicina e della genetica. La
prima mossa era stata compiuta dai cinesi, che nel 2015 erano riusciti, per la
prima volta al mondo, a modificare il genoma di alcuni embrioni umani non
vitali. E oggi, a due anni di distanza, è arrivata la risposta da oltreoceano:
un’équipe di ricercatori statunitensi della Oregon Health and Science
University, come racconta un report pubblicato su Mit Technology Review, ha
portato a termine con successo una serie di esperimenti di editing genetico su
embrioni umani, mostrando che è possibile (e sicuro) correggere difetti del dna
legati all’insorgenza di malattie innate. Crispr è l’acronimo di Clustered Regularly
Interspaced Short Palindromic Repeats, locuzione che si usa per indicare
particolari porzioni di dna che contengono sequenze regolari e ripetute cui è
associato un complesso di geni, detto Cas (Crispr-ASsociated) che codificano
degli enzimi in grado di tagliare il dna stesso. Si tratta, nella fattispecie,
di una sorta di sistema immunitario che difende il genoma da eventuali
intromissioni esterne: le sequenze Crispr-Cas sono in grado di riconoscere,
tagliare ed eliminare le sequenze di dna estraneo. Proprio in virtù di questa
caratteristica, tali sequenze sono state ingegnerizzate da diversi gruppi di
ricerca (a tal proposito, è attualmente in corso una durissima battaglia legale
per l’attribuzione della paternità della scoperta che vede coinvolta anche la
francese Emmanuelle Charpentier) perché diventassero un vero e proprio
strumento di microchirurgia genetica con il quale tagliare e incollare, a
proprio piacimento, frammenti di dna. Da allora, Crispr è rapidamente diventata
una delle tecniche di ingegneria genetica più popolare e utilizzata al mondo. Gli scienziati dell’Oregon, coordinati da
Shoukhrat Mitalipov, hanno raccontato, sempre stando al resoconto di Technology
Review (ancora non è stato pubblicato alcuno studio ufficiale) di aver fatto
“progressi significativi” nella modifica del genoma di embrioni umani usando la
tecnica Crispr, in particolare rispetto a uno dei principali “effetti
collaterali” dell’editing, il cosiddetto mosaicismo. Di cosa si tratta? Mentre
le cellule degli individui sani hanno tutte lo stesso patrimonio genetico,
quelle di chi è affetto da mosaicismo portano due (o più) linee genetiche diverse:
nel caso di utilizzo della tecnica Crispr, il fenomeno può presentarsi se le
modifiche artificiali del genoma avvengono dopo che il Dna dell’uovo
fertilizzato ha già iniziato a dividersi. In questo caso, alcune cellule
presenteranno il genoma inalterato, mentre altre porteranno quello modificato,
il che può provocare conseguenze del tutto imprevedibili sullo sviluppo futuro
dell’embrione. Negli esperimenti condotti in Cina, per l’appunto, erano stati
osservati tassi molto alti di mosaicismo.
Il gruppo di Mitalipov ha affrontato il
problema anticipando l’applicazione di Crispr al momento in cui l’ovulo viene
fecondato dallo sperma: stando alle prime indiscrezioni, gli esperimenti
avrebbero coinvolto “diverse decine” di embrioni, creati con fecondazione in
vitro usando lo sperma di uomini portatori di diverse mutazioni genetiche. Al
momento non è noto di quali mutazioni si tratta, né a quali patologie sono
collegate, né il numero preciso di embrioni utilizzati, per cui non è ancora
possibile trarre alcuna conclusione quantitativa sul tasso di mosaicismo
osservato. “La nostra è una dimostrazione di principio della sicurezza della
tecnica”, ha dichiarato un ricercatore coinvolto nel progetto, di cui non è
stato divulgato il nome. “Il mosaicismo è significativamente ridotto. Non è
ancora il momento di parlare di trial clinici, ma siamo arrivati più avanti di
chiunque altro”.
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