CNR: Distrofia di Duchenne, un
gene artificiale apre la strada a nuove terapie
Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa (ENEA)
Progettati nuovi geni artificiali
"immuno-mimetici" in grado di favorire il recupero muscolare. I
risultati dello studio, condotto dal CNR (Istituti di biologia e patologia
molecolare e di biologia cellulare e neurobiologia), sono stati pubblicati su
BBA Molecular Basis of Disease.
Si chiama Jazz-Zif1 (JZif1) il
nuovo gene artificiale capace di aumentare i livelli di utrofina, una proteina
in grado di supplire parzialmente l’assenza o il mal funzionamento della
distrofina, causa di una delle malattie genetiche più difficili da trattare, la
Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD). A descriverne l'azione terapeutica, uno
studio condotto dagli Istituti di biologia e patologia molecolare (Ibpm) e di
biologia cellulare e neurobiologia (Ibcn) del Consiglio nazionale delle
ricerche (Cnr) di Roma, dal titolo Utrophin up-regulation by artificial
transcription factors induces muscle rescue and impacts the neuromuscular
junction in mdx mice. Il lavoro è stato pubblicato su BBA Molecular Basis of
Disease.
“La Distrofia Muscolare di
Duchenne (DMD) è una patologia genetica che colpisce un bambino maschio su
3.500 e provoca una degenerazione del tessuto muscolare in tessuto fibroso e
adiposo, con progressiva perdita di forza muscolare e delle abilità motorie”,
spiega Claudio Passananti ricercatore dell’Ibpm-Cnr, coordinatore della
ricerca. “La DMD è dovuta alla mancanza di una proteina chiamata distrofina: è
stato dimostrato che l’utrofina è in grado di vicariarne le funzioni,
migliorando le condizioni dei topi mdx, modello murino della Distrofia
Muscolare di Duchenne. L’obiettivo della ricerca è definire possibili strategie
terapeutiche che vadano al di là dei trattamenti palliativi, disponibili al
momento”. Da qui la realizzazione di un gene regolatore artificiale denominato
Jazz che è in grado di riconoscere il gene dell’utrofina e di aumentare la
produzione di proteina nel muscolo scheletrico. “Gli avanzamenti della ricerca
si sono articolati, quindi, nella realizzazione di nuovi geni artificiali
immuno-mimetici, a partire dal gene prototipo Jazz”, aggiunge il ricercatore.
“In particolare, il gene artificiale di ultima generazione Jazz-Zif1 (JZif1) è
estremamente simile a un gene normalmente presente ed espresso nel genoma
umano. La forte somiglianza dei geni artificiali a quelli naturali sarebbe in
grado di diminuire, se non azzerare, un’eventuale risposta immunitaria
dell'ospite”. È stato, infatti, progettato e brevettato un vettore virale
chiamato adeno-associato (AAV) per la terapia genica, in cui l'espressione dei
geni artificiali è preferenzialmente diretta al distretto muscolare. “Questo
nuovo vettore, chiamato muscle AAV (mAAV), con alto tropismo muscolare,
garantisce un'ottima tessuto specificità, contribuendo ad abbassare l’eventuale
risposta immunitaria diretta contro i geni artificiali immuno-mimetici”,
prosegue Passananti. “Il recupero muscolare, indotto dal trattamento con i geni
artificiali (Jazz e JZif1) nei topi distrofici mdx, è stato verificato nel
muscolo adulto, in particolare studiando le giunzioni neuromuscolari in cui si
concentra la presenza dell’utrofina. Sia in linee cellulari muscolari in
coltura che in muscoli di modello murino sani e distrofici, il trattamento con
Jazz e JZif1 incrementa quantità e qualità delle giunzioni neuromuscolari. Questi dati, che nel lungo periodo potrebbero
rappresentare una strategia terapeutica molto promettente per la DMD, hanno
dato il via a numerosi brevetti internazionali a firma Cnr, concessi in licenza
alla company Israeliana Zingenix Ltd”.
Da:
PER APPROFONDIMENTI:
SE TI E' PIACIUTO QUESTO POST NON PUOI PERDERE:
LA VERA "GENESI" DELL'UOMO E' COME CI HANNO SEMPRE RACCONTATO? OPPURE E' UNA STORIA COMPLETAMENTE DIVERSA?
"L'UOMO KOSMICO", TEORIA DI UN'EVOLUZIONE NON RICONOSCIUTA"
" IL RISVEGLIO DEL CADUCEO DORMIENTE: LA VERA GENESI DELL'HOMO SAPIENS"
DI MARCO LA ROSA
SONO EDIZIONI OmPhi Labs
_copertina_fronte_(500x771).jpg)
_ISBN_(200x308).jpg)
Nessun commento:
Posta un commento