venerdì 10 luglio 2015

ANOMALIE GENETICHE: LE BAMBINE CHE NON INVECCHIANO


SEGNALATO DAL DR. GIUSEPPE COTELLESSA (ENEA)

Gabby Williams, 8 anni, la ragazza che possiede il segreto dell’immortalità


Gabby Williams ha 8 anni, sembra una neonata, e potrebbe essere la chiave per svelare i segreti dell’ immortalità. La bambina invecchia molto lentamente e un gruppo di scienziati si è deciso a studiare come funziona il suo corpo per cercare di trovare una cura contro l’Alzheimer. I ricercatori che si sono interessati al caso della piccola bambina ritengono di poter apprendere dal suo codice genetico come arrestare il processo di invecchiamento una volta terminata la fase di crescita. “In questo tipo di persone – gli scienziati stanno studiando altri due casi simili a quello di Gabby – avviene qualcosa che arresta il processo di sviluppo.” Lo scopo dei ricercatori è identificare il gene che rende queste persone sempre giovani, ‘spegnerlo’ e fare in modo che la persona, in questo caso Gabby, diventi biologicamente immortale. Se i ricercatori saranno in grado di isolare il gene, l’umanità – o meglio chi se lo potrà permettere (?) – potrà un giorno arrestare il processo di invecchiamento intorno ai vent’anni (?)Tuttavia, morire sarà sempre possibile per via di una malattia o un incidente stradale (per esempio).

Brooke Greenberg, la ragazza di 17 anni che ne dimostra 2


Non le sono mai state diagnosticate peculiarità cromosomiche o sindromi genetiche, eppure la 17enne Brooke Greenberg sembra ancora una bambina. I medici sono rimasti sconcertati quando hanno notato che Brooke a 17 anni ha ancora i denti da latte e che le sue ossa sono quelle di una bambina di pochi anni. Ci sono persone che cercano rimedi per non invecchiare, mentre lei non ha bisogno di ricorrere a nulla dato che non è mai cresciuta. Il suo cervello non si è sviluppato correttamente e i suoi organi non sono cresciuti come avrebbero dovuto. Il suo caso si contrappone a quello chiamato Progeria, sindrome che porta i nuclei delle cellule ad essere instabili e ad invecchiare prematuramente. Brooke, proveniente da Reistertown, in Maryland, non parla e si esprime con versi da neonata, anche se riconosce le sue sorelle e ride quando le vede. La loro mamma crede che ogni giorno la bambina subisca dei cambiamenti, non fisici, bensì nel suo cuore. Suo padre invece pensa che sia una “fonte di giovinezza” ed è curioso di sapere perchè sua figlia non cresca. L'hanno soprannominata la ragazza che non invecchia mai. Per questo, un team di scienziati americani, intende far luce sulle sue caratteristiche genetiche, in modo da comprendere il segreto dell'invecchiamento umano e sviluppare nuove terapie per fronteggiare tipiche malattie della terza età come l'Alzheimer e il Parkinson. Brooke Greenberg ha diciassette anni ma vive nel corpo di una bimba di appena 1 anno: è alta 75 centimetri, pesa 7 chili, e ha ancora i denti da latte. Gesticola, si fa capire, percepisce i suoni, ma non spiaccica parola. Appena nata - a Reistertown, vicino a Baltimora, negli Stati Uniti - sembrava una bimba normalissima, poi però sono subentrati numerosi problemi di salute che hanno obbligato i genitori a rivolgersi ad alcuni specialisti: la piccola è spontaneamente guarita da un tumore al cervello e da 7 ulcere perforanti. In breve, i genitori, si sono accorti che la bambina non presentava crescita, le uniche parti anatomiche che si sono sviluppate regolarmente sono le unghie e i capelli. Per il resto, ogni parte del corpo, sembra statica. Per prima cosa si è pensato alla cosiddetta sindrome dell'X fragile: malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1, che provoca ritardo mentale, scarso sviluppo muscolare, movimenti stereotipati. Brooke è stata sottoposta a una serie di terapie ormonali, ma non si è arrivati da nessuna parte: il mistero della bimba che non invecchia continua ancora oggi, offrendo lo spunto per studi che potrebbero portare allo sviluppo di nuovi trattamenti per contrastare il fisiologico invecchiamento dell'uomo: "Noi pensiamo che il caso di Brooke rappresenti una grande opportunità per comprendere e approfondire i processi di invecchiamento", rivela Richard Walker professore dell'University of South Florida School of Medicine. "Crediamo che la bimba sia caratterizzata da una particolare mutazione genetica che in qualche modo si contrappone al normale sviluppo psicofisico di un organismo". Alla luce di ciò gli scienziati stanno analizzando ogni singola cellula di Brooke. La speranza è quella di decifrare nel dettaglio il suo corredo genetico per poi confrontarlo con quello di una persona normale. Da qui potrebbero emergere differenze notevoli sulle quali agire per sviluppare farmaci che possano bloccare le malattie tipiche della terza età.

da:


http://www.absurdityisnothing.net/2010/05/brooke-greenberg-la-ragazza-di-17-anni-che-ne-dimostra-2/

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